不食人間煙火的孩子，走進你的心里
PKU患兒的臨床表現(xiàn)
1.生長發(fā)育遲緩和智力低下
除生長發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)為智力發(fā)育遲緩。智商低于同齡正常嬰兒的情況，在生后4－9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)
可出現(xiàn)腦萎縮和小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，隨年齡增大有減輕趨勢。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。
PKU兒童的檢查測定
PKU在臨床上主要是通過新生兒足跟末梢血進行篩查，以盡早發(fā)現(xiàn)并治療。通過新生兒篩查，得到早期發(fā)現(xiàn)和及時正規(guī)治療的寶寶，近90%智力可以達到正常同齡兒童的水平。具體的檢測方法為：
1.血苯丙氨酸測定
由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法。一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性。目前串聯(lián)質(zhì)譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動計算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。
2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損測定
如尿蝶呤譜分析、血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定、頭顱核磁共振檢查等可進一步明確診斷并了解中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損程度。
分頁導(dǎo)航
© 版權(quán)聲明
《父母世界Parents》獨家原創(chuàng)文章，歡迎轉(zhuǎn)發(fā)，請勿轉(zhuǎn)載。未經(jīng)允許轉(zhuǎn)載，追究法律責(zé)任。
